Deficit di G6PD
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Sindrome emolitica acuta provocata da ingestione di fava (Vicia fava) o, più raramente, da inalazione di polline della stessa pianta, osservabile in soggetti con deficit ereditario dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (il gene responsabile della carenza enzimatica è localizzato nel cromosoma X: quindi la malattia viene trasmessa secondo lo schema dell’eredità diaginica, per cui le femmine trasmettono il carattere genetico che si manifesta nel maschio). La stessa enzimopatia è del pari responsabile delle sindromi emolitiche conseguenti ad assunzione di particolari farmaci (divicina, primachina, ecc.) in grado di indurre la formazione di radicali liberi che provocano la comparsa di metemoglobina e alterano la membrana cellulare degli eritrociti, provocandone la lisi.
Il ragazzo affetto da favismo dovrà essere avvertito della sua condizione, in modo da potere essere in grado di "proteggersi" ed evitare l'ingestione di fave (anche i piselli talvolta sono mal tollerati) e dei farmaci proibiti.
La condizione di carenza dovrà essere notificata anche alla direzione della scuola se il bambino vi consuma i pasti e a qualsiasi medico che già non conosca il bambino e che debba prescrivergli una terapia.
La mamma dovrà inoltre essere munita dell'elenco dei farmaci potenzialmente "tossici" e, come tali, da evitare. Questo elenco potrà esserle fornito dall'ospedale o dai pediatra stesso che ha in cura il ragazzo.
Il difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi consente una vita perfettamente normale e non comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca fave o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta. È perciò indispensabile che la condizione di carenza sia nota per prevenire questi rischi. Il favismo in fase acuta è invece una condizione piuttosto pericolosa, in quanto l'anemizzazione può essere rapida (poche ore) e drammatica, mettendo in serio pericolo la sopravvivenza del bambino.
La carenza di G6PD è una condizione che si eredita, e poichè è ereditaria non esistono cure.
Come tutti noi vi sarete preoccupati al momento della diagnosi, ma il fatto che sia una condizione per la quale non esistono cure, non vuol dire che il bambino non possa condurre una vita perfettamente normale.
Il difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi infatti, non comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca fave, piselli o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta.
Vi invitiamo innanzi tutto a leggere la sezione “Che cos’è il favismo”, per capire anche come comportarsi nel caso di una crisi emolitica, e cosa fare in attesa del pediatra.
Il favismo in fase acuta è infatti una condizione piuttosto pericolosa, in quanto l'anemizzazione (crisi emolitica) può essere rapida (poche ore) e drammatica, mettendo in serio pericolo la vita del bambino.
Ma non è solo l’insorgenza di una crisi emolitica, che ci deve preoccupare.
Al momento della nascita molti bambini soffrono di un leggero ittero neonatale che nel giro di pochi giorni, di solito, scompare. Se l’ittero persiste però, consigliamo di controllare con sollecitudine i livelli di birilubina. E non lasciatevi convincere che questa persistenza sia del tutto normale.
Ci sono studi scientifici che dimostrano come la carenza di G6PD sia tra le 10 cause più frequenti di ittero neonatale non emolitico. Ultimamente negli Stati Uniti e in Israele è stato ripreso uno studio condotto in Grecia negli anni ’60, sulla relazione tra il Deficit e l’insorgenza di ittero cerebrale (kernicterus) dovuto a iper-birilubinemia, una condizione gravissima ma del tutto evitabile.
A questo proposito vi consigliamo di leggere gli articoli di riferimento .
Non vogliamo preoccuparvi, anzi! Vogliamo darvi tutti gli strumenti per poter conoscere e gestire in prima persona una condizione che accompagnerà il vostro bambino per tutta la vita.